Hallazgos anatomopatológicos cerebrales en neonatos con cardiopatía congénita / Brain anatomopathological findings in neonates with congenital heart disease

Resumen Introducción: Los neonatos con cardiopatía congénita pueden desarrollar problemas neurológicos, por lo que es importante conocer el momento en el que ocurren dichas lesiones y su extensión, para dilucidar sus causas e implicaciones. Objetivo: Describir las alteraciones morfológicas cerebrales en autopsias de neonatos con cardiopatía congénita. Métodos: Se incluyeron los casos de neonatos con cardiopatía congénita y autopsia completa registrados en un servicio de patología, de 2009 a 2019. Se utilizó estadística descriptiva con el cálculo de frecuencias y porcentajes. Resultados: De 21 pacientes, 61.9 % fue a término del sexo masculino; las medianas del peso y edad al ingreso fueron 2500 g y cinco días, respectivamente; la media de la estancia hospitalaria fue siete días. La cardiopatía predominante fue la patología de arco aórtico. Quince pacientes (71.3 %) fueron sometidos a cirugía; 50 % falleció por choque cardiogénico, 100 % presentó lesiones hipóxico-isquémicas cerebrales; 71 %, lesiones incipientes; 33.3 %, hemorragia parenquimatosa. Conclusiones: Existen diversos factores de riesgo para daño neurológico en los pacientes con cardiopatía congénita compleja, los cuales es imposible controlar en su totalidad. Este estudio permite conocer, por primera vez en nuestro medio, los cambios en el sistema nervioso central que podrían existir en estos pacientes.

Abstract Introduction: Neonates with congenital heart disease can develop neurological problems, which is why it is important to know the time and extent at which these lesions occur in order to elucidate their causes and implications. Objective: To describe brain morphological alterations in autopsies of neonates with congenital heart disease. Methods: The cases of neonates with congenital heart disease and complete autopsy registered in a pathology department from 2009 to 2019 were included. Descriptive statistics were used with the calculation of frequencies and percentages. Results: Of a total of 21 patients, 61.9% were full-term males; median weight and age at admission were 2500 g and five days, respectively; mean hospital stay was seven days. The predominant heart disease was aortic arch pathology. Fifteen patients (71.3%) underwent surgery; 50% died of cardiogenic shock, 100% had hypoxic-ischemic brain lesions, 71% had incipient lesions, and 33.3%, parenchymal hemorrhage. Conclusions: There are various risk factors for neurological damage in patients with complex congenital heart disease, which is impossible to be entirely controlled. This study allows us to know, for the first time in our milieu, the changes in the central nervous system that could exist in these patients.

Infantile systemic juvenile xanthogranuloma case with massive liver infiltration

Infantile systemic juvenile xanthogranuloma (ISJXG) is an uncommon form of juvenile xanthogranuloma, a non-Langerhans cell proliferation of infancy and early childhood. In a small percentage of patients, the visceral involvement­most commonly to the central nervous system, liver, spleen, or lungs­may be associated with severe morbidity, and eventually fatal outcome. Here we describe the clinical and pathological findings of a 28-day-old girl with ISJXG who died with respiratory distress syndrome. She had few cutaneous lesions but massive liver and spleen infiltration; other affected organs were multiple lymph nodes, thoracic parasympathetic nodule, pleura, pancreas, and kidneys. Additional findings were mild pulmonary hypoplasia and bacteremia. Immunohistochemistry on fixed tissues is the standard for diagnosis. Immunophenotype cells express CD14, CD68, CD163, Factor XIIIa, Stabilin-1, and fascin; S100 was positive in less than 20% of the cases; CD1a and langerin were negative. No consistent cytogenetic or molecular genetic defect has been identified. This case demonstrates that the autopsy is a handy tool, because hepatic infiltration, which was not considered clinically, determined a restrictive respiratory impairment. In our opinion, this was the direct cause of death.

Linfoma anaplásico de células grandes ALK-1 positivo, primario de pulmón: Informe de un caso pediátrico / ALK-1 positive anaplastic large cell lymphoma of the lung: Report of a pediatric case

El linfoma no Hodgkin anaplásico de células grandes, positivo al antígeno Ki-1, es una entidad bien reconocida. La característica clínica usual es la linfadenopatía con extensión mediastinal y en la enfermedad extranodal, que ocurre en la mitad de los casos, es la piel el sitio más común, con afección poco frecuente a médula ósea, pulmón y sistema nervioso. La mayor frecuencia de presentación del linfoma anaplásico de células grandes es en la población joven, con pronóstico más favora ble que en la población adulta. El linfoma anaplásico de células grandes primario de pulmón es una entidad clínica rara. Su comportamiento clínico corresponde a un linfoma de alto grado y en la mayoría de los casos se presentan al diagnóstico como una enfermedad en estadio avanzado. Se informa un caso pediátrico de linfoma anaplásico de células grandes primario de pulmón, ALK 1 positivo, que es un marcador pronóstico y específico de esta entidad.

Ki 1 anaplastic large cell non Hodgkin lymphoma is a well recognized clinical entity. The main clinical feature includes lymphadenopathy with mediastinal sparing. In the extranodal disease, which occurs in approximately half of the cases, the skin is the most common site; bone marrow, lung and central nervous system are generally not involved. Anaplastic large cell lymphoma is more common among young people, in whom the prognosis is more favorable. Primary anaplastic large cell lymphoma of the lung is a rare clinical entity. Its clinical expression is similar to a high grade malignant lymphoma, and in most cases the diagnosis is made in advanced stages. We present a pediatric case with ALK1 positive anaplastic large cell lymphoma of the lung.

Aptitud para la correlación anatomoclínica de neumopatología en alumnos de pregrado / Clinical-pathologyc correlation aptitude of pneumopathology in undergraduate medical students

Objective. 1) To develop and validate an instrument to evaluate the clinical pathology correlation aptitude in pneumopathology (CPCAP). 2) Compare two groups of students: those who had already taken the respiratory pathology course and students that hadn 't. Methods. An instrument with real anatomopathology respiratory cases was developed. The measurement instrument was validated through expert rounds. It included 116 items of the "true", "false", or "don't know" type, with an agreement of 80 % or more in the answerers between the judges. The internal consistency was determined with Spearman Brown proficiency, reaching a value of 0.78. The sample studied was all the groups of each hospital of an organic pathology undergraduate universitary course. Two sampled were taken, students who had already been through respiratory pathology (Group A), and students who hadn't (Group B) Results.The sample studied was of 485 applicants, from 64 different universitary groups. These were divided in two groups, with 245 (A) and 240 (B) students each. Its global medians were 51 and 36 for groups A and B respectively (p < 0.001). In the 55 % of the subgroups when compared individually taking into account each one of the hospital where they study the test results were significantly better in group A. Discussion.In a general way, students in group A show a major development into CPCAP than students in B. However, development is not enough to reach the expected by the educative program. The results suggest that the teachers put greater effort in the correlation between anatomopathological changes and the clinical and paraclinical manifestations of the patients.

Objetivos. 1) Construir y validar un instrumento de medición de la aptitud para la correlación anatomoclínica en neumopatología (ACACN). 2) Comparar la ACACN de alumnos que ya tomaron el curso de patología y quiénes no. Métodos. Se elaboró un cuestionario con base en nueve casos anatomopatológicos con sus correspondientes estudios clínicos. Se estimó su validez conceptual por un grupo de expertos y la confiabilidad mediante correlación de mitades equivalentes. El instrumento quedó conformado por 116 ítems, que obtuvieron un porcentaje de acuerdo con 80 o mayor en las respuestas de los jueces y un coeficiente de .78 de confiabilidad (Spearman-Brown). Se aplicó un diseño ex post facto y las unidades de análisis fueron los grupos de cada hospital sede de un curso universitario de patología orgánica. Mediante un muestreo por cuota se seleccionaron dos muestras de alumnos de pregrado de la carrera de medicina para realizar las mediciones: quienes ya habían cursado la asignatura de patología (A) y quienes no (B). Resultados. Se incluyeron 485 alumnos, 245 de la muestra A y 240 de la muestra B, correspondientes a 64 grupos universitarios. Las medianas globales de ambas muestras fueron 51 y 36, respectivamente (p < 0.001). En la comparación entre muestras de una misma sede hubo diferencia significativa a favor de A en 39% de los grupos. Discusión. Los resultados muestran que la ACACN fue mayor en los alumnos que ya habían cursado la materia, en comparación con los que aún no lo habían hecho, sin embargo, el grado de desarrollo de la misma está lejos de las expectativas del programa educativo y refleja la necesidad de implementar modificaciones en la manera de cómo se imparte la materia.

Enfermedad de Wilson. Informe de un caso de autopsia con cuantificación tisular de cobre y microscopia electrónica / Wilsonïs disease. Report of an autopsy case with copper tissue quantification an electronic microscopy

La enfermedad de Wilson (EW) es una alteración autosómica recesiva del metabolismo del cobre, fue descrita en 1912 por Kinnear Wilson como un trastorno degenerativo del sistema nervioso central asociado a cirrosis. El análisis genético ha localizado el defecto en el cromosoma 13. Caso clínico: mujer de 15 años con antecedente de ocho meses de amenorrea . Inició su padecimiento final un mes antes de su fallecimiento con acolia y hepatoesplenomegalia que evolucionó a insufuciencia hepática grave. El panel viral para hepatitis A, B, C y CMV fue negativo. La cuantificación de cobre en tejido hepático postmortem mediante el método de espectroscopia de absorción atómica de horno de grafito, fue de 250.57 µg/g. La microscopia electrónica mostró depósitos densos en las mitocondrias. Los pacientes adolescentes frecuentemente desarrollan insuficiencia hepática como primera manifestación de la enfermedad, histológicamente hay algunos cambios que ayudan al patólogo a sospechar la enfermedad como son la presencia de núcleos desnudos glucogenizados, esteatosis microvesicular, cuerpos de Mallory, regeneración de hepaticitos, sin embargo, es la disminución intensa de ceruloplasmina en suero, la cuantificación tisular de tejido hepático, la microscopia electrónica y más recientemente las alteraciones genéticas o biología molecular lo que da el diagnóstico definitivo.

Hemocromatosis neonatal. Informe de tres casos de autopsia / Neonatal hemocrhomatosis. Report of three autopsy cases

Introducción. La hemocromatosis neonatal es una enfermedad que se inicia in utero, caracterizada por fibrosis acentuada o cirrosis y siderosis hepática y extrahepática intensas, pero sin afección del sistema fagocítico mononuclear. Los datos clínicos importantes son falla hepática grave al nacimiento e hipoglicemia. El diagnóstico se hace básicamente por exclusión cuando se reúne al menos dos de los criterios clinicopatológicos establecidos por Knisely. La biopsia de mucosa oral, la resonancia magnética de hígado y de bazo también son útiles en el diagnóstico. Material y método. En el Departamento de Patología del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional, Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social, que es un hospital de tercer nivel de atención, en un análisis retrospectivo de los casos de autopsia de recién nacidos realizadas en 1989 a 1997 se seleccionaron aquellos cuya enfermedad principal fuera hepática. Se estableció cualitativamente el grado de siderosis en los cortes de hígado y bazo. En el Instituto Nacional de Investigaciones Nucleares se determinó la cantidad de hierro y cobre por medio de fluorescencia de rayos X, principalmente de hígado y bazo, en tejidos fijados en formol, tanto en los casos problema como en dos controles. Resultados. De las 210 autopsias realizadas en recién nacidos, sólo se encontraron cuatro con hepatopatía como enfermedad principal, sin diagnóstico clínico etiopatogénico. En tres de éstos se hizo el diagnóstico anatomopatológico de hemocromatosis neonatal, todos fueron varones, con edades de 29, seis y 36 días, uno de ellos asociado a síndrome de Down. La razón de concentración de hierro en hígado/bazo en los casos de hemocromatosis fue superior a 1.5 en hígado, a diferencia de lo que ocurrió en dos casos control en los cuales fue menor de 1. Conclusiones. Los casos que se presentan muestran la utilidad de la autopsia para establecer un diagnóstico de certeza, ésta nos permitió identificar tres casos de hemocromatosis neonatal, entidad actualmente bien caracterizada. Esta enfermedad evoluciona rápidamente hacia la muerte y no hay más tratamiento que ofrecerles que medidas de apoyo y a veces el trasplante hepático. Se debe alertar a la familia sobre el riesgo de que ocurra esta enfermedad en hijos subsecuentes. La razón de la concentración de hierro en hígado y bazo, en un resultado no descrito previamente que apoya el diagnóstico, ya que descarta otras siderosis secundarias

Determinación de la ploidia del ADN por citofotometría en líquidos pleural y abdominal y su correlación con diagnóstico citológico convencional (Estudio de 40 casos) / (DNA ploidym image cytometry and cytology of pleural and abdominal fluids)

Se realiza un análisis prospectivo de 40 líquidos corporales, 22 abdominales y 18 pleurales, recibidos en un lapso de 5 meses. Se estableció una correlación entre el exámen citológico de rutina y la ploidia del ADN, determinada por citofotometría. De los 25 casos clasificados citológicamente como benignos, 21 fueron diploides y 4 aneuploides; sólo uno de estos últimos al revaluarse la citología fue considerado como no neoplásico, los otros 3 fueron falsos negativos. De los 15 casos considerados citológicamente como malignos, 3 fueron diploides y sólo uno de estos fue un falso positivo por citología. Los otros 2 fueron: 1 linfoma y 1 mesotelioma, mismos que con gran frecuencia pueden ser diploides. La sensibilidad y la especificidad por ambos métodos fueron de 77 y 95 por ciento y de 94 y 95 por ciento respectivamente. De lo anterior concluimos que la Cl nos puede ayudar a detectar aneuploidia en algunos casos diagnosticados en citología como falsos negativos (3 de nuestros casos); pero en algunos casos las células malignas pueden ser diploides (20 por ciento de nuestros casos) y entonces la Cl no nos permitiría detectarlos como malignos y es aquí donde la citología de rutina es indispensable

Biopsia por aspiración con aguja fina en la enfermedad neoplásica de higado: experiencia de cinco años / Fine needle aspiration buopsy in liver neoplasms: a five years experience

En un análisis retrospectivo de cinco años en el Servicio de Citología del Departamento de Patología del Hospital de Oncología del Centro Médico Nacional "Siglo XXI", IMSS, se encontraron 123 biopsias de hígado por aspiración con aguja fina. En 60 de ellas hubo, además, biopsia con aguja tipo tru-cut lo que permitió establecer una correlación citohistopatológica para determinar la sensibilidad y especificidad del método. Estos 60 casos constituyen la base de datos para este análisis. En 25 de los casos el diagnóstico citológico fue de benignidad y en 24 se confirmó; sólo hubo un falso negativo. En los otros 35 casos hubo evidencia citológica de malignidad, en 30 de los cuales se confirmo por truc-cut; sólo hubo falsos positivos y los otros casos fueron innegablemente malignos por citología, no obstante, la biopsia no mostró la neoplasia. El análisis estadístico de estos datos dio los siguientes resultados: sensibilidad 97.05 por ciento, especificidad 92.3 por ciento, valor predictivo positivo 94.2 por ciento y valor predictivo negativo 96 por ciento. Estas cifras son similares a las publicadas en otras series. Se concluye que la biopsia por aspiración con aguja fina de hígado es un procedimiento seguro, rápido, no costoso y confiable para detectar neoplasias hepáticas y diferenciarlas entre primarias y metastásicas

Estenosis aórtica calcificada por endocarditis bacteriana experimental curada / Calcified aortic stenosis in experimental infectious endocarditis

Se estudia la participación de la endocarditis bacteriana en la génesis de estenosis aórtica calcificada. A nueve perros se les produjo fístula arterio-venosa femoral por el método de Lillehei y bacteriemia por inyección intravenosa de Streptococus mitis sensible, entre otros antibióticos, a la penicilina. Y se les inyectaron por vía intravenosa 10 ml diarios del cultivo de Streptococus mitis (1 X 10/10 bacterias) durante 15 días consecutivos. Los animales fueron sacrificados entre 28 y 102 días después de terminada la inoculación y tras haberles inyectado diariamente un millón de unidades y penicilina benzotínica. En un perro, se observó endocarditis bacteriana tanto en la mitral como en la aorta y en otros tres, entenosis aórtica calcificada con grandes depósitos calcéreos en el cuerpo y bordes valvulares. Estos mostraban una estenosis irregular y notable del orificio aórtico, de manera semejante a las observadas en el hombre

Cardiomiopatías / Cardiomyopathies

En 15 años, en el Instituo Nacional de Cardiología y en el Hospital Juárez de México se efectuaron 10,551 autopsias, de las cuales 97 fueron cardiomiopatías. La iniciación e intensidad de las lesiones de las cardiomiopatías alcohólicas variaron según la bebida causante lo que demuestra que no sólo se deben al alcohol. En las cardiomiopatías grávido-puerperales se demostraron lesiones de hipersensibilidad, base del tratamiento inmunosupresor. Excepto la obliterativa, en las demás cardiomiopatías primarias se observó herencia mendeliana, autosómica, dominante de penetrancia variable. Las cardiomiopatías primarias pueden considerarse cardiomiopatías congénitas, lo que explica el fracaso del tratamiento médico y la necesidad del quirúrgico radical, como el trasplante de corazón, ya practicado con buen éxito.

Teratoma inmaduro primario del hígado con tumor carcinoide / Primary hepatic teratoma in liver with carcinoid tumor

Se presenta el caso de un preescolar masculino de dos años seis meses de edad, que ingresó al hospital con un padecimiento de dos meses y medio de evolución caracterizado por colestasis e hipertensión porta con hemorragia de tubo digestivo. El resultado de los estudios mostró un teratoma primario de hígado, de elementos inmaduros, con metástasis a ganglios pariaórticos, con zonas carcinoides productoras de gastrina, serotonina y somatostatina. La revisión de la literatura reveló que existen 12 casos documentados de teratomas primarios de hígado en niños, uno de ellos probablemente maligno. El caso descrito difiere de los informados por las características clínicas que se explican por la localización del tumor y su producción de aminas en el componente carcinoide. Es necesario tener presente a esta rara neoplasia e informar los casos para conocer la conducta biológica.